Publikace
- Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene2004 | 1. lékařská fakulta
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | 1. lékařská fakulta
- Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2020 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce2014 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Klinické příznaky a metabolické dopady nutričního deficitu vitamínu B12 u 40 kojených dětí: co jsme se dozvěděli?2010 | 1. lékařská fakulta
- Nutriční deficit vitamínu B 12 u kojených dětí - léčitelná příčina psychomotorické retardace: etiologie, klinické projevy a laboratorní nálezy2008 | 1. lékařská fakulta
- Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie2006 | 1. lékařská fakulta
- Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...