ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mucopolysaccharidosis type II"
mucopolysaccharidosis type II
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Eva Hrubá
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
27 publikací
Publikace
publication
Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidosa typu II (Hunterova choroba): Biochemická postnatální a prenatální diagnostika
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mucopolysaccharidosis type I-S in siblings
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study
2021 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease
2020 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce
2014 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Klinické příznaky a metabolické dopady nutričního deficitu vitamínu B12 u 40 kojených dětí: co jsme se dozvěděli?
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Nutriční deficit vitamínu B 12 u kojených dětí - léčitelná příčina psychomotorické retardace: etiologie, klinické projevy a laboratorní nálezy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie
2006 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (17)
Loading network view...