ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Frameshift mutation"
Frameshift mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Tereza Piskáčková
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
14 publikací
Publikace
publication
Association Screening in the Epidermal Differentiation Complex (EDC) Identifies an SPRR3 Repeat Number Variant as a Risk Factor for Eczema
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: Defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease
2009 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Modifier gene study of meconium ileus in cystic fibrosis: statistical considerations and gene mapping results
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic Structure of Europeans: A View from the North-East
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Detection of two Alu insertions in the CFTR gene
2008 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (4)
Loading network view...