Externí osoba na 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Publikace
- Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation-a review of the literature2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence2012 | 2. lékařská fakulta
- Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q112001 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Turnerův syndrom: přehled problematiky, současný stav, návrh koncepce péče a protokol sledování v dětství, adolescenci a v dospělosti2001 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Syndrom Williamsův-Beurenův2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Monochoriální biamniální gemini se společným žloutkovým váčkem při UZ vyšetření v I. trimestru - je zde zvýšené riziko vrozené vývojové vady?2012 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...