Publikace
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový případ deficitu ALG8 (CDG Ih)2009 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Cytosin-Adenosin (CA)n repetitivní polymorfizmus v promotoru IGF-I genu a časný postnatální růst u dětí narozených s přiměřenou a nízkou porodní váhou vzhledem ke gestačnímu věku2009 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX2022 | 1. lékařská fakulta
- Iron Complexes of Flavonoids-Antioxidant Capacity and Beyond2021 | 1. lékařská fakulta
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis for identifying sequence variations in nuclear genes for assembly factors and structural subunits of cytochrome c oxidase2015 | 1. lékařská fakulta
- Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders2014 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...