Publikace
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Nový případ deficitu ALG8 (CDG Ih)2009 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
- Coagulation abnormalities and thrombotic complications in congenital disorders of glycosylation type IAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvementPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX2022 | 1. lékařská fakulta
- Iron Complexes of Flavonoids-Antioxidant Capacity and Beyond2021 | 1. lékařská fakulta
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
