Publikace
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový případ deficitu ALG8 (CDG Ih)2009 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Cytosin-Adenosin (CA)n repetitivní polymorfizmus v promotoru IGF-I genu a časný postnatální růst u dětí narozených s přiměřenou a nízkou porodní váhou vzhledem ke gestačnímu věku2009 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu2008 | 1. lékařská fakulta
- Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...