Publikace
- RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
- Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX2022 | 1. lékařská fakulta
- Iron Complexes of Flavonoids-Antioxidant Capacity and Beyond2021 | 1. lékařská fakulta
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis for identifying sequence variations in nuclear genes for assembly factors and structural subunits of cytochrome c oxidase2015 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...