ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Alpers syndrome"
Alpers syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Kateřina Veselá Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
70 publikací
Publikace
publication
Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Iron Complexes of Flavonoids-Antioxidant Capacity and Beyond
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
High-resolution melting analysis for identifying sequence variations in nuclear genes for assembly factors and structural subunits of cytochrome c oxidase
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 2
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu
2011 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (60)
Loading network view...