ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "expertises"
expertises
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Marek Turnovec
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
15 publikací
Publikace
publication
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models
2023 |
2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Kazuistiky z neonatologie
2020 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative
2019 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (5)
Loading network view...