Publikace
- Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR2013 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G>A v genu BEST12011 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Variabilní oční fenotypy u zadní polymorfní dystrofie rohovky způsobené mutacemi v genu ZEB12010 | 1. lékařská fakulta
- Fenotyp spojovaný s mutací H626P a další změny v genu TGFBI v českých rodinách2008 | 1. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN12024 | 1. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...