Publikace
- Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder2013 | 1. lékařská fakulta
- Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G>A v genu BEST12011 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Large Proteoglycan Complexes and Disturbed Collagen Architecture in the Corneal Extracellular Matrix of Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)2011 | 1. lékařská fakulta
- Descemet membrane endothelial keratoplasty with a stromal rim (DMEK-S)2010 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Průkaz lokusu ovlivňujícího vznik keratokonu na chromozomu 14: celogenomová vazebná studie využívající jednonukleotidkových polymorfismů jako markerů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation2007 | 1. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN12024 | 1. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...