Publikace
- Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR2013 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder2013 | 1. lékařská fakulta
- Further Genetic and Clinical Insights of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 32013 | 1. lékařská fakulta
- Vysoká prevalence zadní polymorfní dystrofie v České republice, nerovnoměrné vazebné mapování a datace věku mutace získané od společného předka2012 | 1. lékařská fakulta
- Keratokonus u 18 párů dvojčat2012 | 1. lékařská fakulta
- Molekulárně genetická příčina retinitis pigmentosa vázané na pohlavní chromozóm v české rodině2011 | 1. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN12024 | 1. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
