Publikace
- Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) - klinický obraz v dětském věku, diagnostika a terapie2023 | 2. lékařská fakulta
- Molecular EPISTOP, a comprehensive multi-omic analysis of blood from Tuberous Sclerosis Complex infants age birth to two years2023 | 2. lékařská fakulta
- miRNAs and isomiRs: Serum-Based Biomarkers for the Development of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder in Tuberous Sclerosis Complex2022 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 12021 | 2. lékařská fakulta
- Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy2016 | 2. lékařská fakulta
- Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika2015 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Neurofibromatóza z pohledu dermatologa2015 | 2. lékařská fakulta
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma2013 | 2. lékařská fakulta
- Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: Phenotype and candidate genes2013 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...