Publikace
- Examining the Correlation Between Neurofilament Levels and Clinical Features in a Friedreich Ataxia Cohort from the Czech Republic2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Korelace hladin neurofilament v séru a klinických projevů u pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Correlation of genotype, phenotype and mitochondrial metabolism of patients with Friedreich's ataxia with the aim of implementing innovative therapies2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Clinical Variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A Novel Frameshift Mutation in the AFG3L2 Gene in a Patient with Spinocerebellar Ataxia2014 | 2. lékařská fakulta
- CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel2013 | 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 12007 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...