Publikace
- Korelace hladin neurofilament v séru a klinických projevů u pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Friedreichova ataxie v ČR - předběžné výsledky komplexního zhodnocení 25 pacientů2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Expanded DMPK repeats in dizygotic twins referred for diagnosis of autism versus absence of expanded DMPK repeats at screening of 330 children with autism2016 | 2. lékařská fakulta
- Spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7) - kazuistika2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel2013 | 2. lékařská fakulta
- Myotonické dystrofie2012 | 2. lékařská fakulta
- MRI zobrazení mozku u pacientů s myotonickou dystrofií DM 12007 | 2. lékařská fakulta
- Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 12007 | 2. lékařská fakulta
- Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny2007 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
