Publikace
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku2013 | 1. lékařská fakulta
- Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- B cell phenotype and serum levels of interferons, BAFF, and APRIL in multisystem inflammatory syndrome in children associated with COVID-19 (MIS-C)2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Tuberkulózní spondylitida neboli Pottova nemoc - relikt minulosti?2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
