Publikace
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku2013 | 1. lékařská fakulta
- Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...