Publikace
- Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Two Patients with Clinically Distinct Manifestation of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Due to Mutations in PDHA1 Gene2011 | 1. lékařská fakulta
- Obsah mitochondriální DNA a exprese genů podílejících se na transkripci a regulaci mitochondriální DNA v průběhu prenatálního vývoje člověka2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně genetických analýz u 11 dětí s tyrosinémií typu I2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
