Publikace
- Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů: Aplikace pro metabolické studie a diagnostiku dědičných poruch sfingolipidového metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans2010 | 1. lékařská fakulta
- Biochemie Fabryho nemoci2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu2009 | 1. lékařská fakulta
- Metody pro rychlou a spolehlivou laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci: zpráva z mezinárodního setkání o metodickém konsenzu2008 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...