Publikace
- Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Metody pro rychlou a spolehlivou laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci: zpráva z mezinárodního setkání o metodickém konsenzu2008 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- BioMed Central Cell Biology2005 | 1. lékařská fakulta
- Characterization of gana-I, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase2005 | 1. lékařská fakulta
- Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation2005 | 1. lékařská fakulta
- Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population2005 | 1. lékařská fakulta
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...