Publikace
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu2009 | 1. lékařská fakulta
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II2018 | 1. lékařská fakulta
- Specific storage of glycoconjugates with terminal alpha-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B2018 | 1. lékařská fakulta
- Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících2018 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...