Publikace
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů2003 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku2003 | 1. lékařská fakulta
- Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem2001 | 1. lékařská fakulta
- The detection of hot spot mutations in exon three of MECP2 gene in Rett syndrom patients of Slavic origin2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Molecular diagnosis of Rett syndrome: Detection of the prevalent mutation in MeCP2 gene in Czech and Slovak patients2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Congenital erythropoietic porphyria (Gunther disease)2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Human coproporphyrinogen oxidase: biochemical characterization of wild-type enzyme and its naturally occurring R331W mutant form2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- In frame deletion of glycin 390 in coproporphyrinogen oxidase gene as a cause of hereditary coproporphyria2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Patients with Rett syndrome from Czech and Slovak republic: mutation analysis of MECP2 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...