Publikace
- Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 12007 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients2006 | 2. lékařská fakulta
- First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz Disease resulting from mutation in the Pantothenate Kinase 2 Gene +12005 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman2005 | 2. lékařská fakulta
- Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice2004 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome2004 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1A: heterozygous T118M mutation over a CMT1A duplication has no influence on the phenotype1999 | 2. lékařská fakulta
- Metodika detekce zárodečných mutací v tumor supresorovém genu p531996 | 2. lékařská fakulta
- Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly2018 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Two Novel Variants Affecting CDKL5 Transcript Associated with Epileptic Encephalopathy2017 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...