ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Charcot-Marie-Tooth neuropathy"
Charcot-Marie-Tooth neuropathy
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Lucia Marková Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
10 publikací
Publikace
publication
Phenotypic Variability in a Large Czech Family with a Dynamin 2-Associated Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT
2007 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
Quantitative multiplex real-time PCR for detection of PLP1 gene duplications in Pelizaeus-Merzbacher patients
2006 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Zásady protetické péče u pacientů s hereditární motoricko-senzorickou neuropatií (HMSN)
2004 |
2. lékařská fakulta
Loading network view...