ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Congenital"
Congenital
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Emílie Vyhnálková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
19 publikací
Publikace
publication
Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárněgenetická příčina
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina
2019 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Novel MECR mutation in a Czech patient with childhood-onset dystonia, optic atrophy, and basal ganglia abnormality
2022 |
2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Neurologie
2021 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Neuropsychiatrie : klinický průvodce pro ambulantní i nemocniční praxi
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Dětská mozková obrna
2020 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (9)
Loading network view...