ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Noonan syndrome"
Noonan syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Monika Koudová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
22 publikací
Publikace
publication
Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: Phenotype and candidate genes
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
45,X/46,X,psu dic(Y) Gonadal Dysgenesis: Influence of the Two Cell Lines on the Clinical Phenotype, Including Gonadal Histology
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Common CFTR Haplotypes and Susceptibility to Chronic Pancreatitis and Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární pankreatitida
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Kazuistiky z molekulární genetiky
2006 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
Haplotype block structure study of the CFTR gene. Most variants are associated with the M470 allele in several European populations
2006 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (12)
Loading network view...