Publikace
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Common CFTR Haplotypes and Susceptibility to Chronic Pancreatitis and Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens2011 | 2. lékařská fakulta
- Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence2009 | 2. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A degradation-sensitive anionic trypsinogen (PRSS2) variant protects against chronic pancreatitis2006 | 2. lékařská fakulta
- Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign2004 | 2. lékařská fakulta
- Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně2002 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Molekulární podstata a moderní terapeutické možnosti genetických onemocnění - cystická fibróza jako model2000 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...