Publikace
- A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Anophthalmia, hearing loss, abnormal pituitary development and response to growth hormone therapy in three children with microdeletions of 14q22q232014 | 2. lékařská fakulta
- Genotype phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa2013 | 2. lékařská fakulta
- Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: Phenotype and candidate genes2013 | 2. lékařská fakulta
- Genotype phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa2013 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q112001 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...