ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Causative mutation"
Causative mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Petra Peldová Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
22 publikací
Publikace
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
A high frequency of the Cystic Fibrosis 2184insA mutation in Western Ukraine: Genotype-phenotype correlations, relevance for newborn screening and genetic testing
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Syndrom PRKAG2 jako vysoce arytmogenní varianta v diferenciální diagnostice hypertrofické kardiomyopatie - příklad dvou rodin s potvrzenou příčinnou variantou DNA
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Sudden cardiac arrest in a child with Gitelman syndrome: a case report and literature review
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných
2022 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (12)
Loading network view...