Publikace
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- An ADP-ribosyltransferase 3 (ART3) variant is associated with reduced sperm counts in Czech males: case/control association study replicating results from the Japanese population2012 | 2. lékařská fakulta
- A high frequency of the Cystic Fibrosis 2184insA mutation in Western Ukraine: Genotype-phenotype correlations, relevance for newborn screening and genetic testing2010 | 2. lékařská fakulta
- A common haplotype of protamine 1 and 2 genes is associated with higher sperm counts2010 | 2. lékařská fakulta
- Evaluation of High-Resolution Melting (HRM) for Mutation Scanning of Selected Exons of the CFTR Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Syndrom PRKAG2 jako vysoce arytmogenní varianta v diferenciální diagnostice hypertrofické kardiomyopatie - příklad dvou rodin s potvrzenou příčinnou variantou DNA2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Sudden cardiac arrest in a child with Gitelman syndrome: a case report and literature review2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...