Publikace
- Targeted long-read sequencing identified a causal structural variant in X-linked nephrogenic diabetes insipidus2024 | Lékařská fakulta v Plzni
- Targeted long-read sequencing identified a causal structural variant in X-linked nephrogenic diabetes insipidus2023 | Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus2024 | Lékařská fakulta v Plzni
- Klasifikace zárodečných variant identifikovaných při genetickém vyšetření nádorové predispozice – konsenzus konzorcia CZECANCA2023 | Lékařská fakulta v Plzni, 1. lékařská fakulta
- Hereditární renální nádorové syndromy2020 | Lékařská fakulta v Plzni
- Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)2018 | Lékařská fakulta v Plzni
- Nález patogenní varianty genu PALB2 v rodině sledované pro nefrogenní diabetes insipidus2018 | Lékařská fakulta v Plzni
Loading network view...