Publikace
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease2010 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients2006 | 2. lékařská fakulta
- Přehled problematiky DNA analýzy myotonické dystrofie.2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Přehled problematiky DNA analýzy myotonické dystrofie2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Neurofyziologie dna pánevního2001 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs2000 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...