ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "HMSN"
HMSN
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Spinal deformities in hereditary motor and sensory neuropathy - A retrospective qualitative, quantitative, genotypical, and familial analysis of 175 patients
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Paradoxes of neurogenetic programme: Charcoot Marie Tooth Diseases (CMT) - Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (135)
Loading network view...