ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "X-CHROMOSOME"
X-CHROMOSOME
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
publication
Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Phenotypic Variability in a Large Czech Family with a Dynamin 2-Associated Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Spinal deformities in hereditary motor and sensory neuropathy - A retrospective qualitative, quantitative, genotypical, and familial analysis of 175 patients
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (135)
Loading network view...