ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "de-novo mutations"
de-novo mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Thermal quantitative sensory testing as a screening tool for cardiac autonomic neuropathy in patients with diabetes mellitus
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Risk factors for depression and anxiety in painful and painless diabetic polyneuropathy: a multicentre observational cross-sectional study
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Pletencové svalové dystrofie
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití rohovkové konfokální mikroskopie u neurologických onemocnění
2021 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Antibodies to the Caspr1/contactin-1 complex in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
2021 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (135)
Loading network view...