ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "marie-tooth-disease"
marie-tooth-disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Lower urinary tract functions in a series of Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Pulmonary function in patients with hereditary motor and sensory neuropathy: A comparison of patients with and without spinal deformity
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Effect of an R69C Mutation in the Myelin Protein Zero Gene on Myelination and Ion Channel Subtypes
2006 |
2. lékařsk á fakulta
publication
SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Paradoxes of neurogenetic programme: Charcoot Marie Tooth Diseases (CMT) - Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs
2000 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (135)
Loading network view...