Předměty
Publikace
- Máme dceru..., nebo ne? Syndrom necitlivosti na androgeny2014 | 1. lékařská fakulta
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- APOE epsilon4, potenciální modulační faktor Rettova syndromu2010 | 1. lékařská fakulta
- Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Polymorfní varianty SHOX genu a jejich asociace s izolovanou malou postavouPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Účinek nové intronické FBN1 mutace na sestřih odhalený metodou splicing minigene assayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutace ROR2 genu u autozomálně recesivního Robinowova syndromuPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
- Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...