Publikace
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB92012 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Large Proteoglycan Complexes and Disturbed Collagen Architecture in the Corneal Extracellular Matrix of Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně genetických analýz u 11 dětí s tyrosinémií typu I2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability2023 | 1. l ékařská fakulta
Loading network view...