Publikace
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability2023 | 1. lékařská fakulta
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
- Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia - A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...