Publikace
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Obsah mitochondriální DNA a exprese genů podílejících se na transkripci a regulaci mitochondriální DNA v průběhu prenatálního vývoje člověka2010 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Rozdílný dopad mutací v mitochondriální tRNA na množství ATP syntázy se v mozku od ostatních tkání liší2008 | 1. lékařská fakulta
- Cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in SCO2 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Impact of mutations in cytochrome c oxidase assembling gene SCO2 on clinical and biochemical fenotypePublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...