Publikace
- Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder2013 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně genetických analýz u 11 dětí s tyrosinémií typu I2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Molekulárně genetická studie genu SCO2 u dětí s poruchou cytochrom c oxidázyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...