Publikace
- Fumarate hydratase gene mutation in two young patients with sporadic uterine fibroids2013 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB92012 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí2011 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability2023 | 1. lékařská fakulta
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
