Publikace
- Klinická a molekulární charakterizace rodiny s dominantní mutací genu pro renin a odpověď na léčbu fludrokortizolem2010 | 1. lékařská fakulta
- Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin2009 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- AA amyloidóza - nejenom získaná, ale i hereditární forma je možná2022 | 1. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...