Publikace
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Acid Ceramidase Deficiency in Mice Leads to Severe Ocular Pathology and Visual Impairment2019 | 1. lékařská fakulta
- Hepatic pathology and altered gene transcription in a murine model of acid ceramidase deficiency2019 | 1. lékařská fakulta
- Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency2018 | 1. lékařská fakulta
- Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient2018 | 1. lékařská fakulta
- X-linked Christianson syndrome: heterozygous female Slc9a6 knockout mice develop mosaic neuropathological changes and related behavioral abnormalities2016 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
