Publikace
- Acid Ceramidase Deficiency in Mice Results in a Broad Range of Central Nervous System Abnormalities2017 | 1. lékařská fakulta
- N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV2017 | 1. lékařská fakulta
- X-linked Christianson syndrome: heterozygous female Slc9a6 knockout mice develop mosaic neuropathological changes and related behavioral abnormalities2016 | 1. lékařská fakulta
- Defekty lysosomální funkce ve vztahu k mozkové dysfunkci: zhodnocení rolí neuroaxonální dystrofie2010 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- AA amyloidóza - nejenom získaná, ale i hereditární forma je možná2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...