Předměty
- Lékařská biologie I +3D0102337 | 2. lékařská fakulta
- Lékařská biologie II +3D0103039 | 2. lékařská fakulta
- Lékařská biologie a genetika člověkaD09010005 | 2. lékařská fakulta
- Buňka +1D1101001 | 2. lékařská fakulta
- Biologie I. +1D1102338 | 2. lékařská fakulta
- Biologie II. +1D1103040 | 2. lékařská fakulta
- VP - Pokroky molekulární genetiky +1DV01079 | 2. lékařská fakulta
Publikace
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features2024 | 2. lékařská fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities2021 | 2. lékařská fakulta
- Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy2021 | 2. lékařská fakulta
- Genetika neurovývojových poruch2021 | 2. lékařská fakulta
- Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...