Publikace
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému.2010 | 1. lékařská fakulta
- Kardiální varianta Fabryho choroby manifestující se jako hypertrofická kardiomyopatie s těžkou mid-ventrikulární obstrukcí2009 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v CLN7/MFSD8 jsou častou příčinou manifestace variantní pozdně infantilní formy neuronální cereoidlipofuscinosy.2009 | 1. lékařská fakulta
- Subpiální astrocytosa a fokální leptomenigeální angiotropická astrocytosa vedoucí k vaskulární kompresi: pozorování u případu motochondriální encefalopatie2008 | 1. lékařská fakulta
- Systemic AL amyloidosis with unusual cutaneous presentation unmasked by carotenoderma2014 | 1. lékařská fakulta
- Dubin-Johnson syndrome coinciding with colon cancer and atherosclerosis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens2012 | 1. lékařská fakulta
- Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: The relevancy of the observed data to Fabry disease2012 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...