ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "hypoxanthine"
hypoxanthine
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout
2016 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
2008 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Unusual presentatïon of partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency in a female patient
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Částečný deficit hypoxanthin-guaninfosforibosyltransferázy u ženy (1)
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Interleukin-37: associations of plasma levels and genetic variants in gout
2023 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment
2023 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Identification of a dysfunctional exon-skipping splice variant in GLUT9/SLC2A9 causal for renal hypouricemia type 2
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Association of Gout Polygenic Risk Score With Age at Disease Onset and Tophaceous Disease in European and Polynesian Men With Gout
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel Somatic UBA1 Variant in a Patient With VEXAS Syndrome
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...