ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rare"
rare
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
URAT1 and GLUT9 mutations in Spanish patients with renal hypouricemia
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Functional non-synonymous variants of ABCG2 and gout risk
2017 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Functional analysis of novel allelic variants in URAT1 and GLUT9 causing renal hypouricemia type 1 and 2
2016 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Prevalence of URAT1 allelic variants in the Roma population
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
High frequency of SLC22A12 variants causing renal hypouricemia 1 in the Czech and Slovak Roma population; simple and rapid detection method by allele-specific polymerase chain reaction
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Interleukin-37: associations of plasma levels and genetic variants in gout
2023 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment
2023 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Identification of a dysfunctional exon-skipping splice variant in GLUT9/SLC2A9 causal for renal hypouricemia type 2
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Association of Gout Polygenic Risk Score With Age at Disease Onset and Tophaceous Disease in European and Polynesian Men With Gout
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...